Ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedreich é uma doença hereditária que causa dano progressivo do sistema nervoso, resultando em sintomas que vão desde fraqueza muscular e problemas de fala à doença cardíaca. Ataxia resultados da degeneração do tecido nervoso da medula espinhal e dos nervos que controlam o movimento muscular nos braços e pernas. Os sintomas geralmente começam entre as idades de 5 e 15, mas pode aparecer tão cedo com 18 meses ou tão tarde com 30 anos. O primeiro sintoma é geralmente dificuldade em andar, A Ataxia piora gradual e lentamente se espalha para os braços e tronco. Deformidades dos pés como pé torto, flexão involuntária dos dedos dos pés, dedo martelo, ou inversão do pé, podem ser sinais precoces. Rápido, rítmicos, movimentos involuntários do globo ocular são comuns. A maioria das pessoas com Ataxia de Friedreich desenvolvem escoliose ( curvatura da coluna para um lado), que se for grave, pode prejudicar a respiração. Outros sintomas incluem dor no peito, falta de ar e palpitações cardíacas. Médicos diagnosticam a Ataxia de Friedreich através da realização de um exame clínico cuidadoso, que inclui uma história clínica e um exame físico completo. Vários testes podem ser realizados, incluindo a eletroneuromiografia(EMG) e testes genéticos DNA.
Existe algum tratamento?
Não há atualmente nenhuma cura ou tratamento efetivo para Ataxia de Friedreich. No entanto, muitos dos sintomas e complicações que acompanham podem ser tratados para ajudar os pacientes a manter o funcionament ideal tanto tempo quanto possível. Diabetes e problemas cardíacos podem ser tratados com medicamentos. Problemas ortopédicos como deformidades do pé e escoliose podemser tratadas com aparelhos e cirurgia. A fisioterapia pode prolongar o uso dos braços e das pernas.
Qual o Prognóstico?
Geralmente, dentro de 15 à 20 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas, a pessoa está confinada a uma cadeira de rodas, e em fases posteriores da doença, os indivíduos tornam-se completamente incapacitados. A maioria das pessoas com Ataxia de Friedreich morrem no início da idade adulta, se houver doença cardíaca significativa, a causa mais comum de morte. Algumas pessoas com sintomas menos graves vivem por mais tempo.
O que tem sido pesquisado?
Estudos tem revelado que a frataxina, uma proteína que normalmente devem estar presente no sistema nervoso, coração e pâncreas, é severamente reduzido em pacientes com Ataxia de Friedreich. Estudos tem demonstrado que os pacientes tem  níveis anormalmente elevados de ferro no tecido cardíaco. Acredita-se que o sistema nervoso, coração e pâncreas pode ser particularmente suscetíveis aos danos dos radicais livres, pois uma vez que certas células nesses tecidos são destruídos pelos radicais livres que não podem ser substituídos. Células nervosas e musculares também tem  necessidades metabólicas que podem torna-las particularmente vulneráveis aos danos causados pelos radicais livres. A descoberta da mutação genética que causa a Ataxia de Friedreich acrescentando um novo impulso aos esforços de investigação sobre a doença.