Ataxia de Friedreich Parte Final

A instabilidade dos alelos, na AF, ocorreria em dois estágios: o primeiro na meiose e o segundo na mitose, não  importando o sexo do genitor. Isto difere das outras doenças com mutações dinâmicas, como a síndrome do cromossomo X frágil e a distrofia miotônica, em que as expansões. geralmente, da transmissão do aleleo matermo; ou doenças neurodegenerativas com expansões CAG, em que o alelo do pai, via de regra, é o que leva a uma expansão.
É a primeira vez que esse tipo de mutação é observado em uma doença com padraão de herança autossômico recessivo, na região intrônica de um gene e bases GAA são envolvidas, diferentemente do que ocorre em outras doenças com mutações dinâmicas. Além disso, acredita-se que o DNA contendo essas repetições de trinucleotídeos GAA assuma uma estrutura secundária em forma de hélice tripla, a partir de arranjos tanto intamoleculares como intermoleculares.
Estudos recentes tem observados repetições de trinucleotídeos sem que nenhuma anormalidade fenótipa evidente esteja presente, indivando que as expanções e a instabilidade de trinucleotídeos não estão, necessáriamente, associadas a doenças.
Perspectivas Futuras 
Apesar de não ter um tratamento específico para a Ataxia de Friedreich, a descoberta de substâncias com propriedades antioxidantes pode ser promissora para cura dessa doença. Essas subtâncias ao protegerem o organismo contra a formação e subsequente ação danosa dos radicais livres, poderiam atuar nesta doença neurológica. Em 1997 Campuzano ressaltou o fato da mitocôndria desempenhar um papel relevante nos tes tecidos envolvidos na AF: neurônios, coração e pâncreas. Este autor propôs uma redução da frataxina (uma proteína mitocondrial) poderia interferir no metabolismo do ferro. Isto ocasionaria uma produção acima do normal de radicais livres na mitocôndria, através da reação de Fenton(catalizada pelo ferro), gerando um padrão neurodegenerativo similar ao observado na deficiência de vitamina E.
Nesse sentido pesquisas mostraram que, na Ataxia de Friedreich, há uma deficiência múltipla das enzimas da cadeia respiratória ferro-enxofre dependentes(extremamente sensíveis aos radicais livres), gerando um stress oxidativo decorrente do acúmulo de ferro na matriz mitocondrial. Assim, os antioxidantes, quelantes de ferro s de cálcio, e as substâncias inibidoras da apoptose, constituem terapêuticas potenciais para as doenças neurodegenerativas. A possibilidade de utilizaçãode um marcador para se monitorizar a eficácia do tratamento dessa doença-o 8-hidroxi-2'-deoxiguanosina (80H2'dG) tem surgido na literatura como importante arma terapêutica, não só para Ataxia de Friedreich, como também para outras doenças neurodegenerativas como Alzheimer,  doença de Parkinson e de Huntington.
Considerações Finais
O estudo molecular é imprescindível para o diagnóstico de certeza da Ataxia de Friedreich, tanro para os casos típicos como para os atípicos. Não há correlação entre o tamanho do alelo expandido e gravidade do quadro clínico. O diagnóstico baseado somente em achados clínicos é limitado; contudo, é útil para se estabelecer uma triagem para análise molecular. A dosagem de vitamina E é recomendada, especialmente nos pacientes em que não se dectetou expansão GAA.